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Dr.Cunill

Hemocromatosis e hipogonadismo

By: | Tags: | Comments: 0 | noviembre 9th, 2018

-Definición

Es una cantidad excesiva de hierro en la sangre puede provocar insuficiencia testicular o disfunción hipofisaria, las cuales afectan la producción de testosterona. La afectación de la hipófisis y testicular es la causa de la desaparición de la menstruación en las mujeres o la pérdida de la líbido y la impotencia en varones. Se puede observar hipotiroidismo, ademas de afectar diversos órganos.

-Causas de la enfermedad

Congénita
La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a 1 de cada 200 personas. Todos los estudios han demostrado su mayor prevalencia en individuos de raza caucásica y céltica. Los hombres la padecen con mayor frecuencia que las mujeres, en una proporción 3:1.La herencia de la enfermedad es autosómica recesiva, es decir ambos padres deben ser portadores del gen alterado.
La hemocromatosis puede ser un trastorno genético transmitido de padres a hijos , por lo tanto en los casos severos se debe hacer un estudio genético, para detectar un polimorfismo en alguno de los genes del cromosoma 6.
Las personas con esta alteración absorben demasiado hierro a través de su tracto digestivo. El hierro se acumula en el cuerpo. El hígado, el corazón y el páncreas son órganos comunes donde el hierro se acumula.
Está presente al nacer, pero puede no ser diagnosticada durante años.Una persona es más propensa a contraer esta enfermedad si alguien en la familia tiene o ha tenido la enfermedad.
Adquirida
Otros trastornos de la sangre, tales como talasemia o ciertas anemias .
Demasiadas transfusiones de sangre con el tiempo pueden conducir a la sobrecarga de hierro.
Sindrome metabólico
Hepatopatías
Porfiria cutanea tarda
Déficit congénito de transferrina
El consumo de alcohol a largo plazo.

-Sintomatología

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Dolor abdominal
Fatiga, falta de energía, debilidad
oscurecimiento generalizado de la piel (a menudo denominado como bronceado)
Dolor en las articulaciones
Pérdida del vello corporal
Pérdida del deseo sexual
Pérdida de peso

Se llevará a cabo un examen físico. Esto puede mostrar cambios en el hígado e hinchazón bazo, y color de la piel.
Los análisis de sangre pueden ayudar a hacer el diagnóstico. Las pruebas pueden incluir:
nivel de ferritina
nivel de hierro
Porcentaje de saturación de transferrina (alto)
Prueba genética

Otras pruebas pueden incluir:

Glucemia
alfafetoproteína
Ecocardiograma para examinar la función del corazón
Electrocardiograma

Las pruebas de imagen como la tomografía computarizada, resonancia magnética y la ecografía
Pruebas de función hepática
La condición puede ser confirmado con una biopsia de hígado.
Si se confirma un defecto genético, otros análisis de sangre se pueden utilizar para averiguar si otros miembros de la familia están en riesgo de sobrecarga de hierro.

-Tratamiento

El objetivo del tratamiento es eliminar el exceso de hierro del cuerpo y tratar cualquier daño a los órganos.
Un procedimiento llamado flebotomía es el mejor método para eliminar el exceso de hierro del cuerpo:Un medio litro de sangre se retira del cuerpo cada semana hasta que el nivel de hierro del cuerpo es normal. Esto puede tomar muchos meses para hacerlo.
Después de eso, el procedimiento se puede realizar con menos frecuencia para mantener un nivel de hierro normal.
En los hombres, la terapia hormonal de testosterona puede ayudar a mejorar la pérdida del deseo sexual y los cambios en las características sexuales secundarias.
Otros problemas de salud tales como diabetes, artritis, insuficiencia hepática y la insuficiencia cardíaca deben ser tratados concomitantemente.
Si se diagnostica la hemocromatosis, debe seguir una dieta especial para reducir la cantidad de hierro que se absorbe a través de su tracto digestivo. Su profesional médico le recomendará lo siguiente:
No beba alcohol, especialmente si usted tiene daño hepático.
No tome pastillas de hierro o vitaminas que contienen hierro.
No utilice utensilios de cocina de hierro.
No coma mariscos crudos, ni hígado de cualquier orígen.
No coma alimentos fortificados con hierro, tales como el 100% fortificados con hierro cereales para el desayuno.

Sin tratamiento, la sobrecarga de hierro puede conducir a daños en el hígado.
El hierro adicional también se puede acumular en otras áreas del cuerpo, incluyendo la glándula tiroides, testículos, páncreas, glándula pituitaria, el corazón o las articulaciones. El tratamiento temprano puede ayudar a prevenir complicaciones tales como enfermedad hepática, enfermedad del corazón, artritis o diabetes.
La evolución del paciente depende de la cantidad de daño orgánico. Algunos daños en los órganos puede neutralizarse cuando la hemocromatosis se detecta temprano y se trata de manera agresiva con flebotomía.

-Complicaciones:

Las complicaciones incluyen:
Cirrosis hepática
La insuficiencia hepática
Cáncer de hígado
Artritis
Diabetes bronceada (por el color tostado de la piel)
Cardiopatías
Aumento del riesgo de ciertas infecciones bacterianas
La atrofia testicular
cambios en el color de la piel

Si los síntomas de la hemocromatosis se desarrollan, es aconsejable hacer un estudio genético de los familiares cercanos.

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